尿道下裂是男性泌尿生殖系最常見(jiàn)的先天畸形，患有這種病的孩子，陰莖都向腹側(cè)彎曲，尿道外口不是在陰莖頭的前端，而是在陰莖的腹側(cè)面甚至在陰囊部。尿道下裂最主要的表現(xiàn)是，尿道口可以分部在陰莖或者陰囊的任何部位，也有出現(xiàn)陰莖向下彎曲的現(xiàn)象。產(chǎn)生尿道下裂有可能是因?yàn)槟男┮蛩卦斐傻哪?

　　引起尿道下裂的原因有以下幾點(diǎn)：

　　一、基因突變，發(fā)現(xiàn)尿道下裂患者可存在雄激素受體基因，性別決定基因，5α-還原酶基因，抗苗勒管激素基因，cyp21b基因的突變。

　　二、染色體異常，在尿道下裂患者中的染色體畸變率較正常人群有明顯增高，其中包括有常染色體畸變及性染色體畸變。

　　三、環(huán)境因素，妊娠早期用過(guò)黃體酮保胎的新生兒中尿道下裂的發(fā)生率較高，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。

　　四、內(nèi)分泌因素，部分病例雄激素受體和5α-還原酶缺陷。絨毛膜促性腺激素刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反應(yīng)明顯低于正常對(duì)照組人群，提示尿道下裂患者的下丘腦-垂體-性腺軸不正常。

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